L'associazione per gli Altri

GLICOGENOSI

LE GLICOGENOSI

Le Glicogenosi, come tutti gli errori congeniti del metabolismo, sono malattie rare e poco

note anche alla classe medica. Le Glicogenosi sono inoltre un gruppo di malattie con

aspetti clinici, prognostici e terapeutici diversificati che hanno dato origine a centri con

competenze specifiche solo per alcune di esse.

Se hai appena saputo che tu o tuo figlio o un parente o un amico è affetto da

Glicogenosi è probabile che sia la prima volta che senti questo nome e che non trovi

facilmente le risposte a tutte le domande che ti si affacciano alla mente.

Gli attuali mezzi documentazione scientifica (stampa, Internet, etc) sono una fonte

importante di informazioni che, non essendo personalizzate, possono tuttavia creare

ansia e preoccupazione talvolta ingiustificate.

Questo opuscolo, nato da una lunga attività in questo settore del metabolismo, ha lo

scopo di aiutare il paziente ed i familiari ad affrontare le Glicogenosi in collaborazione

con il medico curante e gli specialisti.

L’Associazione Italiana Glicogenosi promuove la collaborazione e l’aggiornamento tra

quanti si occupano di queste malattie e svolge un sostegno rilevante ai pazienti e ai

familiari per soddisfare i diversi bisogni medici, culturali, sociali.

Che cosa sono le Glicogenosi?

La mancanza degli enzimi destinati alla glicogenolisi non permette la liberazione di

glucosio dal glicogeno che pertanto si accumula nelle sedi in cui e’ fisiologicamente

presente cioè fegato e muscolo.

Le Glicogenosi sono malattie ereditarie.

“Ereditario” significa che i genitori trasmettono ai figli una alterazione che non permette

la sintesi di uno degli enzimi implicati nel metabolismo del glicogeno.

Complicanze

Crescita.

La nutrizione enterale notturna e l’uso di amido di mais crudo hanno molto migliorato la

crescita dei pazienti.

Rimane tuttavia un piccolo gruppo di pazienti che non risponde al trattamento dietetico

anche se eseguito correttamente. Sviluppo puberale spesso ritardato.

Iperlipidemia

I trigliceridi ed il colesterolo sono aumentati. L’iperlipidemia può determinare xantomi

(macchie giallastre rilevate sulla cute), deposito a livello della retina documentabile con

l’esame del fondo oculare, pancreatite (dolore addominale acuto), calcoli colecistici.

In base all’attuale esperienza non si può affermare un sicuro rapporto tra iperlipidemia e

rischio di

aterosclerosi precoce.

Anemia

E’ frequente specialmente oltre l’infanzia. Puo’ richiedere trasfusioni.

Osteoporosi (riduzione della densita’ ossea)

E’ frequente ma le fratture sono rare.

Adenoma epatico

Tumore benigno la cui incidenza aumenta con l’età. Si evidenzia dall’ecografia del fegato

come immagini singole o plurime ad ecogenita’ diversa da quella del tessuto epatico.

Non esiste una sicura correlazione tra controllo metabolico e comparsa dell’adenoma.La

trasformazione maligna e’ rara. Può andare incontro ad emorragie gravi.

Renali

Comprendono calcoli, depositi di calcio nel tessuto (nefrocalcinosi), deposito di acido

urico nel tessuto (nefropatia uratica), danno del tubulo renale con perdita di

amminoacidi, glucosio (Sindrome Fanconi), insufficienza renale cronica nella 3°-4°

decade.

La microalbuminura e la proteinuria sono i segni precoci del danno renale

.

Cisti ovariche

; donne adulte.

Le Glicogenosi – Guida per i pazienti e i famigliari

Prof.ssa Rosanna Gatti – Istituto G. Gaslini Genova – Quarto

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Nelle Glicogenosi 1 non-a si aggiungono le seguenti complicanze:

infezioni (respiratorie, cutanee, urinarie, intestinali)

malattia infiammatoria cronica intestinale (sangue nelle feci anche non visibile o

documentabile con esame di laboratorio, diarrea cronica, arrossamento o ulcere anali)

splenomegalia (fattore prognostico sfavorevole)

Terapia

Dietetica:

è l’unico presidio efficace per un’evoluzione favorevole della malattia. Lo scopo

della terapia dietetica è quello di rendere disponibile una quantità di glucosio sufficiente

alle esigenze metaboliche dell’organismo per evitare sintomi acuti (ipoglicemia

manifesta) e limitare le alterazioni biochimiche secondarie all’ipoglicemia che sono

responsabili della scarsa crescita e delle complicanze.

I principi generali per raggiungere questo scopo riguardano la composizione della razione

alimentare e le modalità di somministrazione.

a) Composizione della razione alimentare.

Apporto calorico adeguato all’età ripartito in 65-70% carboidrati, 12-15% proteine,

18-20% lipidi. In età scolare e in età adulta occorre tenere presente l’eventuale

attività sportiva ed il tipo di impegno lavorativo.

Riduzione dell’apporto di lattosio (usare latte privo di lattosio, formaggi stagionati) e

di saccarosio (limitare la frutta e alcune verdure particolarmente ricche di saccarosio

quali carote, pomodoro, cavolfiore, zucchine, melanzane, peperoni, fagiolini, finocchi,

zucca, cipolle). Dal lattosio e saccarosio derivano zuccheri che, non essendo

trasformati in glucosio, aumentano la concentrazione di acido lattico nel latte.

Uso di carboidrati ad assorbimento lento (maizena) o semilento (pasta e riso poco

cotti, patate fritte, pane integrale, legumi) Limitazione di carboidrati ad assorbimento

rapido (pane bianco, patate bollite, fette biscottate, grissini, cornflakes).

Uso di grassi di origine vegetale (olio di oliva e di soya)

La

maizena somministrata in acqua o latte freddi dopo un pasto libera lentamente il

glucosio che viene assorbito garantendo una normoglicemia per circa 6 ore. La

liberazione del glucosio dalla maizena avviene ad opera di un enzima (amilasi, prodotta

dal pancreas) soggetto ad una maturazione dopo la nascita con il raggiungimento di una

normale attività verso circa la fine del primo anno di vita. Per tale motivo la

somministrazione di maizena può essere iniziata oltre gli 8-10 mesi con dosi basse che

vanno progressivamente aumentate fino a raggiungere lentamente la dose ottimale di 1-

1.5 g/kg/dose. Se la maturazione dell’amilasi è incompleta e la maizena non è degradata,

oltre a non risultare dell’efficacia prevista determinano distensione dell’addome, dolore e

diarrea.

La quota calorica fornita dalla maizena deve essere compresa nelle calorie totali

giornaliere fornite dai carboidrati per non aumentare l’apporto glucidico che, oltre a

risultare in eccesso ponderale, può determinare un aumento della produzione di insulina

che ne riduce l’efficacia.

b) Modalità di somministrazione.

Pasti ravvicinati durante le 24 ore

Supplementazione di alcuni pasti con amido di mais

Pasti ravvicinati durante il giorno e nutrizione enterale continua notturna tramite

sondino naso-gastrico.

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